Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
ORPHA:2891· ICD-10 Q84.1· Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
Définition
Le syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques est caractérisé par un retard de croissance et de développement, des anomalies neurologiques légères à modérées, et un pili torti. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur nés de parents portoricains consanguins.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy