Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
ORPHA:2891· ICD-10 Q84.1· Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy