Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas
ORPHA:2891· ICD-10 Q84.1· Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas de leves a moderadas y pili torti. Se ha descrito en un hermano y hermana nacidos de padres puertorriqueños consanguíneos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy