TARP-syndroom

Definitie

TARP-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door Robin sequentie (micrognathie, glossoptose, en gespleten verhemelte), atriumseptumdefect, persistentie van de linker bovenste holle ader, en talipes equinovarus (klompvoet). Het fenotype varieert, en sommige patiënten vertonen bijkomende dysmorfe kenmerken (e.g. hypertelorisme, oorafwijkingen), terwijl bij anderen geen voorname bevindingen aanwezig zijn. Bijkomende kenmerken zoals syndactylie, polydactylie, of hersenanomalieën (e.g. cerebellaire hypoplasie), werden ook gerapporteerd. Het syndroom is bijna altijd fataal, en getroffen mannen sterven ofwel prenataal ofwel enkele maanden na de geboorte.