Síndrome TARP

Definición

El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del tabique auricular, vena cava superior izquierda persistente y pie zambo. El fenotipo es variable, algunos pacientes presentan rasgos dismórficos adicionales (p.ej. hipertelorismo, anomalías de las orejas) mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se han descrito rasgos adicionales, tales como sindactilia, polidactilia, o anomalías cerebrales (p.ej. hipoplasia cerebelosa). El síndrome es casi siempre letal, con varones afectados que bien mueren de forma prenatal o viven solamente unos pocos meses.