Syndrome TARP

Définition

Le syndrome TARP est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une séquence de Robin (micrognathie, glossoptose, fente palatine), une communication interatriale, une persistance de la veine cave supérieure gauche et des pieds bots varus équins. Le phénotype est variable. Certains patients présentent une dysmorphie faciale (par ex. hypertélorisme, anomalies auriculaires), tandis que d'autres n'ont pas de signes caractéristiques. Des signes additionnels ont été rapportés, comme une syndactylie, une polydactylie, ou des anomalies cérébrales (par ex. hypoplasie cérébelleuse). Le syndrome est presque invariablement létal. Les garçons affectés décèdent dans la période prénatale ou survivent pendant quelques mois.