Sindrome TARP

Definizione

La sindrome TARP è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione; è caratterizzata dalla sequenza di Robin (micrognatia, glossoptosi e palatoschisi), difetto del setto atriale, persistenza della vena cava superiore sinistra e piede toro equino-varo. Il quadro clinico è variabile; alcuni pazienti presentano altri dismorfismi (ipertelorismo, anomalie dell'orecchio), mentre alcuni pazienti non mostrano i segni caratteristici. Sono stati descritti anche casi di sindattilia, polidattilia e anomalie cerebrali (ipoplasia cerebellare). La malattia spesso è letale; i maschi affetti muoiono per lo più in epoca prenatale o nei primi mesi di vita. La sindrome è causata da una mutazione del gene RBM10 localizzato sul cromosoma Xp11.23, che codifica per una proteina che lega l'RNA.