Piebaldisme - neurologische defecten-syndroom

Definitie

Piebaldisme - neurologische defecten-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met afwijkende pigmentatie van de huid, en wordt gekarakteriseerd door zowel ventrale als dorsale leukodermie van de romp en een congenitaal witte kuif, in associatie met cerebellaire ataxie, verstoorde motorische coördinatie, intellectuele achterstand met variabele ernst en progressief, mild tot volledig, uni- of bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.