Síndrome de piebaldismo-neuropatías

Definición

Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pelo blanco en la frente en asociación con ataxia cerebelosa, alteración de la coordinación motora, discapacidad intelectual de gravedad variable y progresiva, de leve a profunda, así como pérdida auditiva neurosensorial uni- o bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1971.