Piebaldismo - anomalie neurologiche
ORPHA:2885· ICD-10 E70.3· Piebald trait-neurologic defects syndrome
Definizione
La sindrome che associa il piebaldismo e le anomalie neurologiche è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da leucodermia ventrale e dorsale del tronco e da una frezza bianca congenita, associate ad atassia cerebellare, alla compromissione della coordinazione motoria, alla disabilità intellettiva di gravità variabile e alla sordità neurosensoriale progressiva lieve-profonda, mono- o bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- No data available