Erfelijke elliptocytose
ORPHA:288· ICD-10 D58.1· Hereditary elliptocytosis
Definitie
Een zeldzame, klinisch en genetisch heterogene aandoening van de membraan van rode bloedcellen, gekarakteriseerd door manifestaties gaande van milde tot ernstige transfusie-afhankelijke hemolytische anemie, maar de meerderheid van de patiënten is echter asymptomatisch.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages