Ellissocitosi ereditaria
ORPHA:288· ICD-10 D58.1· Hereditary elliptocytosis
Definizione
L'ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica lievi-gravi, dipendente dalle trasfusioni. La maggior parte dei pazienti è asintomatica.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages