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Elliptozytose, hereditäre

ORPHA:288· ICD-10 D58.1· Hereditary elliptocytosis

Definition

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Prävalenz
1-5 / 10 000
Vererbung
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Erkrankungsalter
All ages