Elliptocytose familiale
ORPHA:288· ICD-10 D58.1· Hereditary elliptocytosis
Définition
L'elliptocytose familiale (EF) est une maladie rare de la membrane des globules rouges, hétérogène cliniquement et génétiquement. Elle se caractérise par des manifestations allant d'une anémie hémolytique légère à sévère, dépendante des transfusions, mais la majorité des patients sont asymptomatiques.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages