Syndroom van Pfeiffer-Palm-Teller
ORPHA:2871· ICD-10 Q87.1· Pfeiffer-Palm-Teller syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met dysmorfie, beschreven bij twee broers/zussen, en gekenmerkt door kleine gestalte, uniek aangezicht, hypoplasie van tandglazuur, progressieve stijfheid van gewrichten, hoge stem, komvormige oren, smalle ooglidspleten met epicanthusplooien, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal