Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une petite taille, de petites mains et de petits pieds, une démarche raide, des mouvements lents, une voix aiguë et une raideur articulaire progressive, en particulier au niveau des épaules, des coudes, des doigts et des mains. Les patients présentent typiquement un faciès amimique avec des fentes palpébrales étroites et un épicanthus, des oreilles en forme de coupe, un palais arqué et une hypoplasie de l'émail. Des bronchites récurrentes sont fréquemment observées. Une hernie inguinale, une clinodactylie et une sténose aortique congénitale peuvent également être présentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.