Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla baja, manos y pies pequeños, marcha rígida, movimientos lentos, voz aguda y rigidez articular progresiva, especialmente en hombros, codos, dedos y manos. Los pacientes suelen presentar facies amímica, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos, orejas en forma de embudo, paladar ojival e hipoplasia del esmalte. Con frecuencia se observa bronquitis recurrente. También puede asociar hernia inguinal, clinodactilia y estenosis aórtica congénita. No se han descrito más casos en la literatura desde 1977.