Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller
ORPHA:2871· ICD-10 Q87.1· Pfeiffer-Palm-Teller syndrome
Definizione
La sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller è una condizione dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, facies tipica, ipoplasia dello smalto, rigidità articolare progressiva, voce acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal