Kleine gestalte - hartklepaandoening - karakteristiek gelaat-syndroom
ORPHA:2868· ICD-10 Q87.1· Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige kleine gestalte met disproportioneel korte benen, kleine handen, clinodactylie, aandoening van hartklep, en dysmorfie (ptosis, hoog gebogen gehemelte, abnormaal gebit). Kleine gestalte - hartklepaandoening - karakteristiek gelaat-syndroom werd beschreven bij een moeder en twee van haar dochters. Dit syndroom wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal