Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica
ORPHA:2868· ICD-10 Q87.1· Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis, paladar ojival, dentición anómala). Se ha descrito en una madre ysus dos hijas. Este síndrome se transmite probablemente como un rasgo autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal