Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom
ORPHA:2868· ICD-10 Q87.1· Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal