Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
ORPHA:2868· ICD-10 Q87.1· Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome
Définition
Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal