Kleine gestalte - doofheid - neutrofieldisfunctie - dysmorfie-syndroom
ORPHA:2866· ICD-10 Q87.1· Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door proportioneel kleine gestalte, sensorineurale doofheid, mutisme, faciale dysmorfie en recurrente infecties als gevolg van abnormale chemotaxis van neutrofielen. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal