Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
ORPHA:2866· ICD-10 Q87.1· Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une petite taille proportionnée, une surdité neurosensorielle, un mutisme, une dysmorphie faciale et des infections récurrentes dues à une chimiotaxie anormale des neutrophiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal