Sindrome da bassa statura-sordità-disfunzione dei neutrofili-dismorfismi
ORPHA:2866· ICD-10 Q87.1· Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia malformativa rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da bassa statura proporzionata, sordità neurosensoriale, mutismo, dismorfismi facciali e infezioni ricorrenti causate da anomalie della chemiotassi nei neutrofili. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal