Síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
ORPHA:2866· ICD-10 Q87.1· Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como resultado de una quimiotaxis neutrofílica reducida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal