Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
ORPHA:286· ICD-10 Q79.6· Vascular Ehlers-Danlos syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van bindweefsel, doorgaans geassocieerd door de associatie van onverwachte fragiliteit van organen (ruptuur van arterie/darm/gravide uterus) met wisselvallige fysieke kenmerken als dunne en doorschijnende huid, vatbaarheid voor kneuzing, en kenmerken van acrogerie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal