Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
ORPHA:286· ICD-10 Q79.6· Vascular Ehlers-Danlos syndrome
Definizione
La sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare (vEDS) è una malattia genetica rara del tessuto connettivo, caratterizzata da fragilità degli organi (rottura delle arterie, dell'intestino e dell'utero durante la gravidanza), associata a segni clinici variabili, che comprendono la cute traslucida e sottile, la tendenza alle ecchimosi e i segni dell'acrogeria.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal