Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
ORPHA:286· ICD-10 Q79.6· Vascular Ehlers-Danlos syndrome
Définition
Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine génétique associant généralement une fragilité inhabituelle des organes (rupture artérielle/intestinale/utérine gravide) et des caractéristiques physiques inconstantes : une peau fine et translucide, une tendance aux ecchymoses et des traits acrogériques.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal