Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
ORPHA:286· ICD-10 Q79.6· Vascular Ehlers-Danlos syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) con características físicas variables como piel fina y translúcida, tendencia a la formación de hematomas y rasgos faciales acrogéricos.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal