Syndroom van Perrault
ORPHA:2855· ICD-10 Q87.8· Perrault syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door een klinisch beeld met variabele ernst waarbij sensorineuraal gehoorverlies geassocieerd is met ovariële dysgenesie bij vrouwen, soms met progressieve neurologische aandoening, en uitzonderlijk met nierziekte. De ziekte treft beide geslachten, maar hypogonadisme is geen kenmerk bij mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood