Síndrome de Perrault

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico de gravedad variable que asocia hipoacusia neurosensorial con disgenesia ovárica en mujeres, en algunos casos trastorno neurológico progresivo y, excepcionalmente, enfermedad renal. El trastorno afecta a ambos sexos, pero el hipogonadismo no es una característica presente en varones.