Síndrome Perrault
ORPHA:2855· ICD-10 Q87.8· Perrault syndrome
Definição
Doença genética rara caracterizada por quadro clínico de gravidade variável que associa défice auditivo neurossensorial com disgenesia ovárica em mulheres, por vezes doença neurológica progressiva e, excecionalmente, doença renal. A doença afeta ambos os sexos, mas o hipogonadismo não é uma característica no sexo masculino.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood