Syndrome de Perrault
ORPHA:2855· ICD-10 Q87.8· Perrault syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un tableau clinique de sévérité variable, associant une surdité neurosensorielle et une dysgénésie ovarienne chez la femme, plus rarement, une atteinte neurologique, et exceptionnellement une atteinte rénale. La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes, cependant ces derniers ne sont pas concernés par l'hypogonadisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood