Rimpelige huid-syndroom

Definitie

Rimpelige huid-syndroom (WSS) wordt gekenmerkt door gerimpelde huid op de rug van handen en voeten, verhoogd aantal huidlijnen op handpalm en voetzool, gerimpelde abdominale huid, meervoudige skeletanomalieën (gewrichtslaxiteit en congenitale luxatie van heup), late sluiting van voorste fontanel, microcefalie, pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie (brede neusbrug, schuin naar beneden hellende ooglidspleten en hypertelorisme).