Síndrome da pele enrugada
ORPHA:2834· ICD-10 Q82.8· Wrinkly skin syndrome
Definição
A síndrome da pele enrugada (WSS) é caracterizada pelo enrugamento da pele do dorso das mãos e dos pés, aumento do número de vincos palmares e plantares, pele abdominal enrugada, múltiplas anomalias esqueléticas (frouxidão articular e luxação congénita da anca), encerramento tardio da fontanela anterior, microcefalia, atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial (ponte nasal larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e hipertelorismo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal