Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834· ICD-10 Q82.8· Wrinkly skin syndrome
Définition
Le syndrome de la peau ridée (WSS) est caractérisé par une peau ridée au dos des mains et des pieds, un nombre accru de plis palmaires et plantaires, une peau abdominale ridée, de multiples anomalies squelettiques (laxité ligamentaire, luxation congénitale de la hanche), un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une microcéphalie, un retard de croissance pré- et post- natal, un retard de développement et une dysmorphie faciale (racine du nez large, fentes palpébrales obliques et hypertélorisme).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal