Síndrome de la piel arrugada
ORPHA:2834· ICD-10 Q82.8· Wrinkly skin syndrome
Definición
El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo y dismorfia facial (puente nasal ancho, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal