Spastische paraplegie - vroegtijdige puberteit-syndroom

Definitie

Spastische paraplegie - vroegtijdige puberteit-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd (op een leeftijd van 2 jaar) van progressieve spastische paraplegie geassocieerd met vroegtijdige puberteit (als gevolg van hyperplasie van Leydigcellen). Matige intellectuele achterstand werd ook gerapporteerd. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.