Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz
ORPHA:2826· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome
Definición
El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de paraplejía espástica progresiva asociada a pubertad precoz (debido a la hiperplasia de células de Leydig) en la infancia (a la edad de 2 años). También se observó discapacidad intelectual moderada. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood