Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
ORPHA:2826· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome
Définition
Le syndrome de parésie spastique-puberté précoce est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue d'une paraplégie spastique progressive associée à une puberté précoce (causée par une hyperplasie des cellules de Leydig) pendant l'enfance (à l'âge de deux ans). Un déficit intellectuel modéré a aussi été rapporté. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1983.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood