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Syndrome de parésie spastique-puberté précoce

ORPHA:2826· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome

Définition

Le syndrome de parésie spastique-puberté précoce est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue d'une paraplégie spastique progressive associée à une puberté précoce (causée par une hyperplasie des cellules de Leydig) pendant l'enfance (à l'âge de deux ans). Un déficit intellectuel modéré a aussi été rapporté. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1983.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood