Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce
ORPHA:2826· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome
Definizione
La paraplegia spastica associata a pubertà precoce è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva associata a pubertà precoce (secondaria all'iperplasia delle cellule di Leydig) ad esordio infantile (attorno ai 2 anni). Sono stati descritti casi di disabilità intellettiva moderata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood