Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11
ORPHA:2822· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
Definitie
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve zwakte en spasticiteit van de onderste ledematen, zwakheid van de bovenste ledematen, dysartrie, hypomimie, sluitspierstoornissen, perifere neuropathie, leermoeilijkheden, cognitieve beperking en dementie. Beeldvorming met magnetische resonantie toont een dun corpus callosum, cerebrale atrofie, en veranderingen van periventriculaire witte stof.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy