Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
ORPHA:2822· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
Definizione
È una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da debolezza e spasticità progressive degli arti inferiori, debolezza degli arti superiori, disartria, ipomimia, disfunzione degli sfinteri, neuropatia periferica, difficoltà di apprendimento, deficit cognitivo e demenza. La risonanza magnetica evidenzia assottigliamento del corpo calloso, atrofia cerebrale e alterazioni della sostanza bianca periventricolare.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy