Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11
ORPHA:2822· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas en las extremidades inferiores, debilidad en las extremidades superiores, disartria, hipomimia, trastornos esfinterianos, neuropatía periférica, dificultades de aprendizaje, deterioro cognitivo y demencia. La resonancia magnética muestra un cuerpo calloso delgado, atrofia cerebral y cambios en la sustancia blanca periventricular.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy