Paraplégie spastique autosomique récessive type 11

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une faiblesse et une spasticité progressives des membres inférieurs, une faiblesse des membres supérieurs, une dysarthrie, une hypomimie, un dysfonctionnement des sphincters, une neuropathie périphérique, des troubles d'apprentissage, des troubles cognitifs et une démence. L'imagerie par résonance magnétique met en évidence un corps calleux fin, une atrophie cérébrale et des changements de la substance blanche périventriculaire.