Spastische paraplegie - neuropathie - poikilodermie-syndroom

Definitie

Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door spastische paraplegie, demyeliniserende perifere sensomotorische neuropathie, poikilodermie (die zich manifesteert met verlies van wenkbrauwen en wimpers in de kindertijd bovenop delicate, gladde, en atrofische huid) en distale amyotrofie (die zich presenteert na de puberteit). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.