Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia
ORPHA:2821· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome
Definizione
La paraplegia spastica con neuropatia e poichilodermia è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica, neuropatia sensitivo-motoria periferica demielinizzante, poichilodermia (che esordisce con la caduta delle ciglia e delle sopracciglia durante l'infanzia, associata a cute, delicata, liscia e atrofica) e amiotrofia distale (che insorge dopo la pubertà). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood