Síndrome de paraplejía espástica-neuropatía-poiquilodermia

Definición

Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se manifiesta con la pérdida de cejas y pestañas en la infancia además de piel delicada, suave y desgastada) y amiotrofia distal (que se presenta después de la pubertad). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.