Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie

Définition

Le syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique, une neuropathie sensorimotrice périphérique démyélinisante, une poïkilodermie (se manifestant par une perte des sourcils et des cils pendant l'enfance, et une peau atrophiée, lisse et fragile), et une amyotrophie distale (survenant après la puberté). Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1992.